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肿瘤SNV 野生型 gDNA 标准品
| 货号 |
单位规格 |
库存 |
浓度 |
| GW-OGTM005 |
5 µg/支 |
9999 |
30 ng/µL |
二代测序（NGS）平台是目前基于测序手段研究人类基因组的最主要平台。然而，由于样本差异，建库方法不同，测序平台偏差，生物信息分析流程各异等一系列因素的限制，结果准确性没有统一标准。 菁良科技的多重组合标准品适用于 NGS 全过程：从文库制备，上机测序，到信息分析；同时适用于各测序方法：全基因组，全外显子组，目标区域，定制捕获和靶向扩增子组等测序。
肿瘤SNV 野生型 gDNA 标准品主要用于二代测序过程中 gDNA 变异检测的阴性对照。可与肿瘤结构变异 5% gDNA标准品、肿瘤SNV 5% gDNA标准品等配合使用。
| 浓度 |
30 ng/µL |
| 保存溶剂 |
Tris-EDTA (10mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0 |
| 存储温度 |
2-8˚C |
| 保质期 |
36个月 |
| 规格 |
5 µg/支 |
| 检测项目 |
检测方法 |
质量标准 |
| 等位基因突变频率/基因型 |
微滴式数字PCR |
AF=0%, 可接受范围 ≤0.1%
AF＜5%，可接受误差范围 = ±30%
5%≤AF＜10%, 可接受误差范围 = ±20%
10%≤AF, 可接受误差范围 = ±10% |
| 完整性 |
琼脂糖凝胶电泳 |
电泳条带单一，明亮 |
| 浓度 |
Qubit® 4.0 Fluorometer |
30±15% ng/µL |
| 序号 |
突变类型 |
基因位点 |
CDS突变 |
突变频率/拷贝数 |
COSMIC编号 |
染色体编号 |
染色体位置（GRCh38） |
| 1 |
SNV |
AKT1 E17K |
c.49G＞A |
0% |
COSM33765 |
14 |
104780214 |
| 2 |
SNV |
BRAF V600E |
c.1799T＞A |
0% |
COSM476 |
7 |
140753336 |
| 3 |
SNV |
EGFR G719S |
c.2155G＞A |
0% |
COSM6252 |
7 |
55174014 |
| 4 |
SNV |
EGFR L858R |
c.2573T＞G |
0% |
COSM6224 |
7 |
55191822 |
| 5 |
SNV |
EGFR T790M |
c.2369C＞T |
0% |
COSM6240 |
7 |
55181378 |
| 6 |
Insertion |
EGFR A767_V769dup |
c.2300_2308dup CCAGCGTGG |
0% |
COSM12376 |
7 |
55181317-55181318 |
| 7 |
Deletion |
EGFR E746_A750del |
c.2235_2249del15 |
0% |
COSM6223 |
7 |
55174772-55174786 |
| 8 |
Deletion |
FLT3 I836del |
c.2508_2510del |
0% |
COSM797 |
13 |
28018500-28018502 |
| 9 |
SNV |
KIT D816V |
c.2447A＞T |
0% |
COSM1314 |
4 |
54733155 |
| 10 |
SNV |
KRAS A146T |
c.436G＞A |
0% |
COSM19404 |
12 |
25225628 |
| 11 |
SNV |
KRAS G12D |
c.35G＞A |
0% |
COSM521 |
12 |
25245350 |
| 12 |
SNV |
KRAS G13D |
c.38G＞A |
0% |
COSM532 |
12 |
25245347 |
| 13 |
SNV |
NRAS Q61K |
c.181C＞A |
0% |
COSM580 |
1 |
114713909 |
| 14 |
SNV |
PIK3CA E545K |
c.1633G＞A |
0% |
COSM763 |
3 |
179218303 |
| 15 |
SNV |
PIK3CA H1047R |
c.3140A＞G |
0% |
COSM775 |
3 |
179234297 |
| 16 |
Fusion |
CD74(6)-ROS1(34) |
NA |
0% |
COSF1200 |
5,6 |
150404103,117325566 |
| 17 |
Fusion |
EML4(6)-ALK(20) |
NA |
0% |
COSF474 |
2,2 |
42271979, 29224108 |
| 18 |
CNV |
ERBB2 Amplification |
NA |
2 copies |
NA |
17 |
39687914-39730426 |
| 19 |
CNV |
MET Amplification |
NA |
2 copies |
NA |
7 |
116672196-116798386 |
| 20 |
Fusion |
EML4(13)-ALK(20)
|
NA
|
0% |
COSF408
|
2,2
|
42295516,29192774
|
| 21 |
SNV
|
KRAS G12C
|
c.34G＞T
|
0% |
COSM516
|
12
|
25245351
|
| 22 |
SNV |
KRAS G12V
|
c.35G＞T
|
0% |
COSM520
|
12 |
25245350
|
| 23 |
SNV |
EGFR L861Q
|
c.2582T＞A
|
0% |
COSM6213
|
7 |
55191831
|
| 24 |
SNV |
EGFR S768I
|
c.2303G＞T
|
0% |
COSM6241
|
7 |
55181312
|
| 25 |
SNV |
KRAS G12S
|
c.34G＞A
|
0% |
COSM517
|
12 |
25245351
|
| 26 |
SNV |
KRAS G12R
|
c.34G＞C
|
0% |
COSM518 |
12 |
25245351
|
| 27 |
SNV |
KRAS G12A
|
c.35G＞C
|
0% |
COSM522
|
12 |
25245350
|
| 28 |
SNV |
EGFR G719A |
c.2156G＞C |
0% |
COSM6239 |
7 |
55174015 |
| 29
|
SNV
|
NRAS Q61R
|
c.182A＞G |
0%
|
COSM584
|
1
|
114713908
|
| 30
|
Insertion
|
ERBB2 Y772_A775dup
|
c.2313_2324dup
|
0%
|
COSM20959
|
17
|
39724742..39724743
|
| 31
|
SNV
|
FGFR3 Y375C
|
c.1124A＞G
|
0%
|
COSM718
|
4
|
1804372
|
| 32
|
Deletion
|
MET Exon 14 Skipping
|
c.3082+1G>T |
0%
|
COSM6108462
|
7
|
116771851..116774882
|
- 作为肿瘤SNV gDNA 系列产品的阴性对照
-
与肿瘤SNV gDNA 系列产品混合得到其它的等位基因突变频率
-
结合肿瘤SNV gDNA 系列产品使用，设置不同突变频率梯度，验证流程的精确性
以下文件命名格式为产品货号-产品批次号-产品文件类型
| GW-OGTM005-产品说明书-A1： |
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| GW-OGTM005-202209151-产品实测值： |
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| GW-OGTM005-202209201-COA： |
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| GW-OGTM005-202209151-COA： |
下载 |
| GW-OGTM005-202103001-COA： |
下载 |
| GW-OGTM005-202103001-产品实测值： |
下载 |
| GW-OGTM005-201906001-COA： |
下载 |
| GW-OGTM005-201906001-数字PCR实测值： |
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