| 产品背景及介绍
细胞在正常代谢过程中因各种内、外因素均可能导致DNA损伤，若细胞累积的DNA损伤得不到正确修复，则可能引起基因突变、癌基因激活、抑癌基因失活及染色体不稳定等，并引发细胞衰老、凋亡、代谢等调控异常，最终可能导致包括肿瘤在内的各种疾病。DNA保护机制使基因组免受环境因素或DNA代谢过程中自发产生的损伤破坏，同源重组修复（homologous recombination repair, HRR）是DNA损伤修复的一种重要机制，也是一条涉及到多个步骤的复杂的信号通路，其中关键蛋白为BRCA1和BRCA2。另外，其它HRR相关基因，如 PALB2, CDK12，RAD51, CHEK2, ATM等发生突变，或BRCA1基因启动子发生甲基化，以及其他暂未明确的原因，都会导致基因组不稳定。
菁良科技HRR质控品包含与HRR通路相关的基因突变，可定制gDNA，ctDNA 或者 FFPE等产品形式，是HRR检测试剂盒注册报证及HRR检测日常质控理想的参考品。
| 产品特点
细胞系来源：更接近临床样本
覆盖HRR通路大部分基因：>24 个HRR相关基因，>170 个突变位点
可定制Pathogenic，likely Pathogenic, VUS, likely benign, benign多种临床意义的突变位点
灵活的定制方案：可混合特定的突变位点，及选择对应突变频率至一个产品
突变频率可定制范围广：0%-100%
多种产品形式可选：gDNA、ctDNA、FFPE
位点经ddPCR验证：绝对定量AF
质量认证：ISO9001
| 产品应用
HRR检测试剂盒企业参考品
HRR检测试剂盒内阴阳性参考品
HRR检测试剂盒平行比较
HRR检测日常质控品
HRR检测室间质评
| 产品信息
产品形式（定制）：gDNA、ctDNA、FFPE蜡块
产品规格（定制）：根据客户需求定制
质控方法：数字PCR及其他
| 可定制内容
| 可定制项目 | 可定制范围 |
| 产品形式 | FFPE蜡块、gDNA、ctDNA |
| 产品位点 | HRR相关通路基因突变。例如：BRCA1, BRCA2, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FANCM, NBN, PALB2, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51D, RAD54L, RPA1等基因有关突变 |
| 质控方法 | 根据不同产品形式定制 |
| 起订量 | >=1蜡块、>=10ug gDNA、>=10ug ctDNA |
| 基本流程
| 相关产品
在肿瘤HRR日常检测时，一般会同时检测肿瘤伴随诊断有关突变位点及同源重组修复缺陷(HRD)等，菁良科技也可定制同时质控这几种检测方法的质控品。
