| 产品背景及介绍
同源重组修复（Homologous Recombination Repair, HRR）是DNA双链损伤的重要修复方式之一，HRR通路包含BRCA1/2基因。同源重组修复缺陷（Homologous Recombination Deficiency, HRD）的肿瘤细胞对含铂化疗和多聚ADP核糖聚合酶抑制剂（Poly ADP-ribose Polymerase inhibitor，PARPi）敏感。2014年至今，PARPi屡屡获批应用于携带BRCA1/2变异肿瘤患者的临床治疗。2020年5月，FDA批准Olaparib联用贝伐珠单抗应用于HRD阳性卵巢癌的一线维持治疗，使Olaparib治疗卵巢癌获益人群从20%提升至50%。与此同时，PARPi伴随诊断产品也相继获批，如Myriad Genetic的myChoice CDx和Foundation Medicine 的FoundationFocus CDx。其中myChoice CDx通过同源重组修复缺陷导致的三种“基因组瘢痕（genomic scar）”：杂合性缺失（LOH）、端粒等位不平衡（TAI）及大片段移位（LST）来判定基因组不稳定性的状态，是目前业内公认的HRD评分规则。目前，国内PARPi用于HRD阳性卵巢癌的临床试验已获批，IVD伴随诊断产品的研发或药物临床试验伴随诊断产品的筛选，对标准品均有需求。
菁良科技HRD快速定制标准品来源于配对肿瘤细胞系，采用WGS数据评估标准品的HRD参考值，可满足IVD市场上IVD企业参考品、试剂盒内阴阳性参考品、试剂盒性能验证、日常质控和室间质评等应用需求。
| 产品特点
配对永生化细胞系
可通过不同比例细胞系的混合模拟不同肿瘤纯度
配套WGS数据及分析流程，可用于panel准确性验证
通过WGS+双样本分析流程定值
HRD score 分布范围广，能模拟真实样本
可定制gDNA/FFPE/ctDNA等形式标准品
| 产品应用
评估实验及分析流程的稳定性
检验HRD相关的LOH、LST、TAI每个独立突变是否能准确判断
WGS数据与HRD panel对比，检验Panel设计
肿瘤与野生型的不同混合比例可用于判断每个突变的检测极限，确定肿瘤最低比例
阴阳性参考品/质控品
| 产品信息
产品形式（定制）：gDNA、（ctDNA、FFPE蜡块）
产品规格（定制）：可根据需求定制
质控方法：数字PCR及其他
| 备货产品列表
| 序号 | 产品编码 | 产品名称 | LOH | TAI | LST | HRD参考值(GW)* HRD-sum | 产品形式 | 浓度 | 规格 |
| 1 | GW-FGTM003-T | HRD-3-T gDNA参考品 | 18 | 6 | 10 | 34 | gDNA | 30ng/µl | 1μg/管 |
| 2 | GW-FGTM003-N | HRD-3-N gDNA参考品 | gDNA | 30ng/µl | 1μg/管 | ||||
| 3 | GW-FGTM005-T | HRD-5-T gDNA参考品 | 25 | 12 | 6 | 43 | gDNA | 30ng/µl | 1μg/管 |
| 4 | GW-FGTM005-N | HRD-5-N gDNA参考品 | gDNA | 30ng/µl | 1μg/管 | ||||
| 5 | GW-FGTM009-T | HRD-9-T gDNA参考品 | 6 | 26 | 20 | 52 | gDNA | 30ng/µl | 1μg/管 |
| 6 | GW-FGTM009-N | HRD-9-N gDNA参考品 | gDNA | 30ng/µl | 1μg/管 | ||||
| 7 | GW-FGTM002-T | HRD-2-T gDNA参考品 | 24 | 32 | 7 | 63 | gDNA | 30ng/µl | 1μg/管 |
| 8 | GW-FGTM002-N | HRD-2-N gDNA参考品 | gDNA | 30ng/µl | 1μg/管 | ||||
| 9 | GW-FGTM012-T | HRD-12-T gDNA参考品 | 35 | 35 | 24 | 94 | gDNA | 30ng/µl | 1μg/管 |
| 10 | GW-FGTM012-N | HRD-12-N gDNA参考品 | gDNA | 30ng/µl | 1μg/管 |
以上产品我们也可提供上述肿瘤和正常细胞不同比例的混合样本。如有其它HRD值的定制需求，亦可联系技术支持或销售团队。
