| 产品背景及介绍
微小残留病灶（Minimal Residual Disease，MRD）检测，是指通过检测癌症患者血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）或骨髓中的微量肿瘤细胞，判断癌细胞在患者体内的残留情况，可用于癌症患者的疗效监测、复发风险评估、预后评估和治疗干预决策等。
MRD的概念最早在白血病诊疗中提出，随着临床试验的推进，近年来国内MRD也逐步扩展到实体瘤（肺癌，结直肠癌，乳腺癌，前列腺癌等）的检测，并逐渐以实验室自建项目（LDT）的方式参与到临床决策中。相比MRD在血液瘤中的应用，实体瘤MRD的检测难度更大：①实体瘤个体差异大，对NGS panel的设计要求更高；②早期肿瘤释放到外周血的ctDNA含量极低，对MRD检测灵敏度要求极高。
为了促进实体瘤MRD LDT流程在临床上的应用和推广，菁良科技研发了适用于MRD LDT流程性能验证和日常质控的ctDNA质控品。该产品采用100%细胞系原料制备，通过人工片段化模拟循环肿瘤DNA，产品覆盖常见肿瘤靶向治疗相关基因，共包含37个热点突变，突变频率为0%、0.005%、0.05%、0.5%共4个梯度，采用数字PCR进行精确定量，满足MRD LDT流程的检测限验证需求。此外，该产品还通过业内知名的NGS panel——Illumina TruSight Oncology 500 ctDNA panel进行验证，提供验证结果供用户参考。
| 产品特点
100%细胞系原料制备，优化的片段化工艺最大程度模拟循环肿瘤DNA
覆盖常见肿瘤靶向治疗相关基因，数字PCR精确定量的热点突变多达37个
NGS MRD panel与数字PCR验证结果高度一致
梯度突变频率满足MRD LDT流程的检测限验证需求
ISO9001质量体系认证，质量稳定可靠
| 产品应用
MRD LDT流程的性能验证
MRD LDT流程的日常质控
| 产品信息
产品名称: 肿瘤微小残留病灶检测ctDNA质控品套装
货号: GW-OCTM800
产品形式: 片段化DNA（模拟ctDNA）溶液（TE buffer）
规格：4支/套，0.5μg/支，20ng/μL
突变位点: 37个热点突变，＞3000个肿瘤相关突变
突变位点频率：0%、0.005%、0.05%、0.5%
质控方法: ddPCR，NGS
储存条件: 36个月 (2-8℃)
| 质控标准
检测项目 | 检测方法 | 质量标准 |
突变频率 | 微滴式数字PCR | 符合预期要求 |
片段大小 | 4150 TapeStation System | 片段主峰长度为160 bp±10% |
浓度 | Qubit® 4.0 Fluorometer | 20 ng/μL±15% |
| ddPCR验证位点信息
Gene | COSMIC ID | Nucleotide | Amino acide | chr | start(hg19) | end | ref | alt |
AKT1 | COSM33765 | c.49G>A | p.E17K | chr14 | 105246551 | 105246551 | C | T |
EML4-ALK | COSF408 | N/A | EML4(13)-ALK(20) | chr2 | chr2:42524141(EML4)-chr2:29447648(ALK) sanger | |||
ALK | COSM28055 | c.3522C>A | p.F1174L | chr2 | 29443695 | 29443695 | G | T |
BRAF | COSM473 | c.1798_1799 | p.V600K | chr7 | 140453136 | 140453137 | AC | TT |
BRAF | COSM476 | c.1799T>A | p.V600E | chr7 | 140453136 | 140453136 | A | T |
BRCA1 | COSM979730 | c.4327C>T | p.R1443* | chr17 | 41234451 | 41234451 | G | A |
BRCA2 | COSM6048456 | c.5073del | p.K1691Nfs*15 | chr13 | 32913558 | 32913559 | CA | C |
BRCA2 | COSM3736087 | c.4258G>T | p.D1420Y | chr13 | 32912750 | 32912750 | G | T |
BRCA2 | COSM18607 | c.5351del | p.N1784Tfs*7 | chr13 | 32913836 | 32913837 | CA | C |
CDK12 | COSM4266369 | c.749C>A | p.P250H | chr17 | 37619073 | 37619073 | C | A |
EGFR | COSM6224 | c.2573T>G | p.L858R | chr7 | 55259515 | 55259515 | T | G |
EGFR | COSM6223 | c.2235_2249del | p.E746_A750del | chr7 | 55242464 | 55242479 | AGGAATTAA | A |
EGFR | COSM6240 | c.2369C>T | p.T790M | chr7 | 55249071 | 55249071 | C | T |
EGFR | COSM6241 | c.2303G>T | p.S768I | chr7 | 55249005 | 55249005 | G | T |
EGFR | COSM6213 | c.2582T>A | p.L861Q | chr7 | 55259524 | 55259524 | T | A |
EGFR | COSM12370 | c.2240_2257del | p.L747_P753delinsS | chr7 | 55242469 | 55242487 | TTAAGAGAA | T |
EGFR | COSM12378 | c.2310_2311 | p.D770_N771insG | chr7 | 55249012 | 55249012 | C | CGGT |
EGFR | COSM6253 | c.2155G>T | p.G719C | chr7 | 55241707 | 55241707 | G | T |
FGFR3-TACC3 | COSF1350 | N/A | FGFR3(17)- | chr4 | chr4:1808765(FGFR3)-chr4:1729564(TACC3) sanger | |||
ERBB2 | COSM20959 | c.2313_2324dup | p.Y772_A775dup | chr17 | 37880981 | 37880981 | A | AGCATACGTGATG |
ERBB2 | COSM12558 | c.2314_2325dup | p.Y772_A775dup | chr17 | 37880984 | 37880984 | A | ATACGTGATGGCT |
IDH1 | COSM28749 | c.394C>G | p.R132G | chr2 | 209113113 | 209113113 | G | C |
IDH2 | COSM33732 | c.515G>T | p.R172M | chr15 | 90631838 | 90631838 | C | A |
KIT | COSM1314 | c.2447A>T | p.D816V | chr4 | 55599321 | 55599321 | A | T |
KIT | COSM12444 | c.1504_1509dup | p.A502_Y503dup, | chr4 | 55592178 | 55592178 | C | CTGCCTA |
KRAS | COSM516 | c.34G>T | p.G12C | chr12 | 25398285 | 25398285 | C | A |
KRAS | COSM521 | c.35G>A | p.G12D | chr12 | 25398284 | 25398284 | C | T |
KRAS | COSM554 | c.183A>C | p.Q61H | chr12 | 25380275 | 25380275 | T | G |
KRAS | COSM532 | c.38G>A | p.G13D | chr12 | 25398281 | 25398281 | C | T |
NRAS | COSM584 | c.182A>G | p.Q61R | chr1 | 115256529 | 115256529 | T | C |
NRAS | COSM565 | c.35G>C | p.G12A | chr1 | 115258747 | 115258747 | C | G |
TPM3-NTRK1 | COSF1329 | N/A | TPM3(7)-NTRK1(10) | chr1 | chr1:154137492(TPM3)-chr1:156843543(NTRK1) sanger | |||
PDGFRA | COSM736 | c.2525A>T | p.D842V | chr4 | 55152093 | 55152093 | A | T |
PIK3CA | COSM775 | c.3140A>G | p.H1047R | chr3 | 178952085 | 178952085 | A | G |
CCDC6-RET | COSF1271 | N/A | CCDC6(1)-RET(12) | chr10 | chr10:61638615(CCDC6)-chr10:43609948(RET) sanger | |||
CD74-ROS1 | COSF1200 | N/A | CD74(6)-ROS1(34) | chr5;chr6 | chr5:149783666(CD74)-chr6:117646729(ROS1) sanger | |||
TP53 | COSM10660 | c.818G>A | p.R273H | chr17 | 7577120 | 7577120 | C | T |
| 备货产品列表
| 编号 | 产品名称 | 产品编码 | 包装规格 |
|---|---|---|---|
| 1 | 肿瘤微小残留病灶检测ctDNA质控品套装 | GW-OCTM800 | 4支/套，0.5μg/支，20ng/μL |
产品说明书：
产品COA：
GW-OCTM800-202212011-COA.pdf
产品数据说明：
