2024年初，由中国妇幼保健协会生育保健分会组织专家编写的《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》正式在《中华生殖与避孕杂志》刊登。
同期，全国产前诊断技术专家组联合中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组及国内相关领域专家也刊出了《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》。两个共识的发布标志着扩展性携带者筛查在国内的临床应用探索迈入新发展阶段。
本次的2份共识都对适用人群、疾病纳入原则、实验室检测流程及质量控制、携带者筛查遗传咨询都做了明确说明。
《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》推荐意见3：共识列出了国内几种常见的推荐及适合纳入携带者筛查的疾病。其中“推荐筛查”为该疾病建议纳入筛查，“适合筛查”为该疾病可考虑选择纳入筛查。
《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》推荐意见8：
应对提供携带者筛查服务的实验室进行质控。实验室的检测技术体系应进行充分的技术性能确认和验证。实验室应建立规范的标准操作程序及合理有效的质量控制程序，并在进行携带者筛查检测服务时严格执行。
《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》中质量控制环节指出：
整个检测流程中，应设置质控品，至少包括阳性对照和阴性对照。质控品应首选标准品，在无标准品或标准品不易获得的情况下，阴性质控品也可以选用经过确认的不含目标变异的已知阴性标本样本；阳性质控品也可以选用经过确认的已知阳性标本样本，或者经过验证的相关细胞系等。
孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识.pdf
针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识(1).pdf
菁良科技遗传病质控解决方案
菁良科技致力于出生缺陷防控事业，努力推进单基因病出生缺陷防控的质量控制，在国内率先推出人类细胞系来源的地中海贫血、耳聋、SMA、DMD、G6PD等单基因遗传病质控品，产品涵盖突变类型全面，可适配不同发法学的质量控制。
运动神经元存活基因检测gDNA参考品
产品特点
● 样本来源于人类细胞系：最大程度接近患者样本
● 适用范围广：适用于PCR-毛细管电泳法、荧光 PCR法、多重连接依赖式探针扩增（MLPA)法、测序法
● 产品性能稳定：SMN 基因的拷贝数通过MLPA 验证
地中海贫血gDNA标准品
产品特点 ● 样本来源于人类细胞系：最大程度接近患者样本 ● 变异位点全：涵盖国家参考品所有变异位点 ● 适用范围广：PCR、NGS、基因芯片等平台皆适用 ● 多种平台验证变异位点：Sanger测序验证点突变；GAP-PCR验证片段缺失 ● 阴性及阳性样本配套：28管阳性样本+3管阴性样本
杜氏肌营养不良基因检测gDNA参考品
产品特点 ● 样本来源于人类细胞系：最大程度接近患者样本 ● 适用范围广： PCR-毛细管电泳、荧光 PCR、多重连接依赖式探针扩增（MLPA)、测序法皆适用 ● 家系样本备货：7个家系，包含常见的 DMD 基因缺失和重复突变
耳聋基因检测gDNA参考品
产品特点 ● 样本来源于人类细胞系：最大程度接近患者样本 ● 位点全面：覆盖国家盘所有基因，涵盖临床端常见致病性位点 ● 适用范围广：NGS 测序、Sanger 测序、PCR、时间飞行质谱、芯片法皆适用
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测gDNA参考品
产品特点 ● 样本来源于人类细胞系：最大程度接近患者样本 ● 适用范围广：NGS 测序、Sanger 测序、PCR、时间飞行质谱、芯片法等平台皆适用 ● 阴性及阳性样本配套：15管阳性样本+1管阴性样本 ● 质量稳定可靠：通过 Sanger 测序验证产品包含的突变位点
囊性纤维化跨膜电导调节基因检测gDNA参考品
产品特点 ● 样本来源于人类细胞系：最大程度接近患者样本 ● 适用范围广：NGS 测序、Sanger 测序、PCR、时间飞行质谱、芯片法等平台皆适用 ● 位点全面：包含国人CFTR基因常见的突变类型，突变位点更适配
如需其他单基因遗传病质控品，可咨询菁良科技客户进行定制。
关于菁良
菁良科技（深圳）有限公司是全球领先的提供体外检测标准品的研发创新型高科技企业。 体外检测需要标准品！随着经济的快速发展，科技细分领域的不断拓展，国民生活水平的不断提高，检验检测市场需求也随之快速上升，体外检测进入高速发展阶段。然而配套的质量控制和规范化意识却相对滞后，很大一部分体外检测方法仍然存在效率低下且检测准确率有限的情况。菁良通过自主研发的高科技平台，向体外检测行业用户及合作伙伴提供全球领先的标准物质、第三方质控产品和研发参考品服务，助力提高行业检测准确率！ 菁良自2018年成立以来，始终以推动行业规范化、标准化为己任，参与多项由检测领域行业龙头发起的标准制定工作，多次支持由临检中心发起的室间质量评价 (EQA)/能力验证项目。菁良拥有全球领先的标准品研发技术和资深的国际拓展经验，已推出众多行业首创的参考品和第三方质控品，被广泛用于检测试剂和仪器的工艺开发、以及检测过程之中。菁良秉承着“精准制标,匠心良造”的理念，怀抱着“提高体外检测准确率，助力精准医学快速发展”的愿景，致力于建立规范化的中国体外检测金标准平台。
